Аминоацидурия: что это такое, причины и разновидности
Содержание
Аминоацидурия или гипераминоацидурия — это состояние, для которого характерно избыточное выделение через почки одной или нескольких аминокислот или присутствие в моче промежуточных продуктов их метаболизма, отсутствующих в норме, к примеру, кетоновых тел.
При отсутствии патологий в течение суток из организма выделяется 100—400 мг аминокарбоновых кислот, что приблизительно равняется 3-4% от общей концентрации выделяющего азота.
Классификация
Аминоацидурия бывает нескольких видов:
- Предпочечная гипераминоацидурия, которая развивается при патологиях печени, в связи с чем она не может принимать участие в реакции дезаминирования или же из-за наследственного нарушения обмена аминокислот, и не связана с нарушением их реабсорбции в почках. Она выявляется, например, у детей, страдающих гепато-лентикулярной дегенерацией, фенилкетонурией, лейцинозом.
- Почечная гипераминоацидурия наследуется по доминантному типу и характеризуется нарушением реабсорбции аминокислотных оснований в почечных канальцах. Она развивается у пациентов с синдромом де Тони-Дебре-Фанкони, болезнью Хартнупа, повышенным выделением с мочой глицина, цистина и других веществ.
- Смешанная гипераминоацидурия. Для нее характерно выведения из организма не только тех аминокислот, которые присутствуют в избытке в организме, но и находящихся в пределах нормы, развивающаяся, например, при цитруллинемии.
- Вторичная гипераминоацидурия развивается в результате негативного влияния на главный отдел нефрона свинца, урана, меди, этандиовой и оксиянтарной кислот при гиповитаминозах, онкологических заболеваний.
Аминоацидурия наблюдается при беременности, выделение аминокислот увеличивается ближе к родам. Она усиливается, если у женщины наблюдаются поздние токсикозы.
Выявить аминоацидурию поможет анализ мочи
При отсутствии патологии аминокислотные основания подвергаются почечной фильтрации и поступают в главные канальцы в таком же количестве, в котором они содержатся в плазме и здесь практически все подвергаются повторному всасыванию. В связи с этим выделяют два вида аминоацидурии:
- гипераминоацидурия перегрузки, при которой в плазме содержится повышенный уровень аминокислот, и все они поступают в проксимальные канальцы, но всосаться обратно не могут;
- почечная гипераминоацидурия, при которой в плазме наблюдается низкое содержание аминокислот, развивающееся из-за повышенного их выделения с мочой из-за расстройства реабсорбции.
В зависимости от того, какие выделяются аминокислоты из организма, гипераминоацидурия бывает двух видов:
- Специфическая гипераминоацидурия, при которой из организма выделяется или одна аминокислота, или несколько родственных аминокислот. Такая патология может быть связана как с перегрузкой, так и с почечной недостаточностью. Как правило, она всегда генетически предопределена.
- Неспецифическая гипераминоацидурия. При такой патологии из организма выделяются несколько аминокислот, неродственных между собой.
Очень часто аминоацидурия имеет генетический характер
Подобная патология, как правило, всегда приобретенная. Она может развиться из-за перегрузки, например, при тяжелых нарушениях печени, когда она не может участвовать в дезаминировании аминокислот, что ведет к увеличению их концентрации в плазме крови.
Причины
Повторное всасывание большинства аминокислот происходит с участием эпителиальных клеток проксимальных канальцев, на которых локализованы 5 основных транспортеров. Также некоторые аминокислоты имеют и собственных переносчиков.
Гипераминоацидурия развивается в результате наследственного или приобретенного нарушения этих транспортеров.
Непочечная аминоацидурия развивается из-за стойкого повышения концентрации аминокислоты в крови. Это, как правило, связано с генетической недостаточностью энзимов, которые участвуют в ее обмене и/или чрезмерного ее образования.
